新生儿遗传病筛查目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。
　　如何进行新生儿遗传病筛查?
　　遗传病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。代表着世界临床检验技术发展最高水平的液相串联质谱判读技术可以做到用一滴血样，在几分钟内一次分析近百种代谢物，检测35种遗传代谢病，可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。
　　新生儿遗传病筛查都包括哪些病呢?
　　新生儿遗传病筛查主要针对在新生儿期可能对孩子的生长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于各地区疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。例如，南京地区所筛查的疾病以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症为主。
　　昌吉佳美医院儿科提醒：缺陷的患儿在出生时往往没有临床症状，但是由于缺乏某些必要的酶类或其他原因，造成机体代谢紊乱，从而影响孩子的体格和智力发育，对孩子造成严重损害。因此，如果能通过早期筛查，早期诊断，及时给予适当的治疗和控制，就有可能避免患儿智力和身体器官的损害，使其健康成长。
　　昌吉佳美医院儿科擅长新生儿、婴幼儿常见病诊断、治疗，具有丰富的新生儿复苏、抢救经验。昌吉佳美医院专家、教授、医师多年潜心研究新生儿保健、喂养、护理及生长发育指导，擅长新生儿黄疸、新生儿感染、新生儿呕吐、新生儿肺炎等新生儿常见疾病的诊治，在新生儿窒息的抢救、新生儿听力筛查等方面经验丰富。在小儿生长发育监测，小儿呼吸系统、消化系统常见疾病的诊治方面也积累专业经验经年，受到新妈妈的高度认同，昌吉佳美医院真诚为您服务。

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