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无创DNA产前检测

来源:昌吉佳美妇科医院 发布时间:2014-04-08 14:56

 


        无创DNA产前检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否存在“唐氏综合症”、“爱德华氏综合征”“帕陶氏综合征”这三大染色体疾病的可能。采用新一代的测序技术,准确率高达99%以上。和传统的羊水穿刺技术等技术相比,改技术的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险,可有效避免胎儿宫内感染及流产的可能。

 

传统的筛查方式:


操作过程:
        无创DNA产前检测抽血与常规静脉采血方法相同,采集5 mL静脉血用于检测。采血不需要空腹、不需事前检查,只要正常饮食、作息即可。采血后,通过实验室检测和生物信息学数据分析,即可得出检测结果。收到通知后,请到采样医院领取检测报告,同时医生会为您解释报告结果及遗传咨询。


适应人群:
1、高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妇;
2、唐筛结果为高风险或者单项指标值改变,不愿选择有创产前诊断的孕妇;
3、孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常,不愿选择有创产前诊断的孕妇;
4、不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;
5、羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;
希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇。
6、血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇;  
每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性,事前毫无征兆,没有家族史和明确的毒物接触史,发病率随孕妇年龄的增高而升高。目前没有治疗染色体疾病的有效手段。
 

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技术优势:
1. 无创伤性
  只需抽取10ml母体静脉血即可检测;
  无感染、无流产风险;
  极大的缓解了孕妇及家属的心理负担。
2. 灵敏度/特异性高
  目前针对21三体综合征(T21)、18三体综合征(T18)、13三体综合征(T13)进行检测。
  三大染色体的非整倍体疾病的检测灵敏度/特异性均可达到99%以上。
3. 孕早期检测
  孕12周以上即可检测。
4. 检测周期短
  采血后,10个工作日内出具检测报告。
5. 自动化操作,易于质量控制
  完全在DNA分子水平上进行操作,测序过程和数据判读完全自动化,降低人为干预,数据均一性高,适合大样本量集中检测。
6. DNA水平检测,可检测多种染色体疾病
  目前我们可准确检测21三体综合征(T21)、18三体综合征(T18)、13三体综合征(T13)。
  同时正在进行以下染色体疾病检测的临床研究:
  染色体结构异常疾病(微插入、微缺失)
  遗传性疾病(地中海贫血、白化病、先天性耳聋等。

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